我们解释了什么是突变以及这种遗传变异可能发生的水平。此外，突变的类型和示例。
什么是突变？
在遗传学中，序列的自发和随机变化 基因 构成 脱氧核糖核酸 的 活人.这种变化会在个体中引入特定的身体、生理或其他变化，这些变化可能是也可能不是 遗传 他们的后代。
突变可以转化为关键绩效的积极或消极变化。 有机体，从这个意义上说，它们可以促进适应和 进化 （他们甚至可以创建新的 物种)，或者它们会发展成遗传疾病或遗传缺陷。尽管后者 风险，突变是维持高遗传变异性和让生命继续前进的关键。
发生这些类型的变化有两个基本原因：
- 自然而然地，这是细胞分裂阶段基因组复制错误的产物。
- 在外部，由于各种类型的诱变剂对身体的作用，如电离辐射，某些 化学物质 以及一些病毒病原体的作用，等等。
生物经历的大多数突变都是隐性类型的，也就是说，它们不会在它们起源的个体中显现出来，而是保持不活跃和不被注意，并且如果（至少对于多细胞生物而言）可以传递给后代) 改变发生在性细胞（配子）的内容中。
突变可以发生在三个层面：
- 分子（遗传的或特定的）。它发生在 DNA 序列中，也就是在它自己的核苷酸碱基中，这是由于组成它们的基本元素发生了一些变化。
- 染色体。一段 染色体 （即，不止一个基因被改变）和大量 信息.
- 基因组。它会影响一组特定的染色体：它会导致染色体过多或不足，这会极大地改变生物体的整个基因组。
突变类型
根据它们对生物体及其后代的影响，有不同类型的突变：
- 形态突变。一旦发育阶段完成，它们就与身体的形状或外观有关：颜色、形状、 结构体， 等等。它们可以产生有利于适应环境的突变，例如飞蛾的颜色更符合环境（因此更有利于伪装和生存），或者它们可以产生畸形或疾病，例如人类神经纤维瘤病。
- 致命和有害的突变。它们会中断生物体维持的关键过程，因此会导致 死亡 （致命突变）或可能损害生长和繁殖（有害突变）。
- 条件突变。他们以个人的表现为条件 生物群落，这可能导致许可条件（ 基因 突变仍然是功能性的）或严格条件（突变的基因产物失去其活力）。
- 生化或营养突变。它们影响实现特定功能所必需的某种生化化合物的产生，例如 酶，代谢物或其他元素，首先是细胞代谢所必需的。
- 功能丧失导致的突变。它们阻止基因的正常运作，从而导致呈现该基因的生物体失去某些特定功能。这就是人类单相抑郁症的情况，由 hTPH2 基因突变引起，导致 80% 的血清素吸收丧失。
- 通过功能获得突变。 DNA 的变化为修改后的基因增加了功能，因此也为呈现它的生物体增加了功能。这就是某些抗生素耐药性的工作原理 细菌 具有传染性，是进化的典型案例。它们是罕见的突变。
突变的例子
多指是一种遗传性疾病，会产生一个或多个额外的手指。
人类突变的一些例子是：
- 多指。这是一种发生在胎儿发育过程中的基因改变，会导致手或脚上出现一个或多个额外的手指。这些手指通常功能失调，通常必须移除。
- 马凡综合征。它是由称为 fibrillin-1 的基因缺陷引起的，该基因与决定结缔组织形成的遗传信息有关。患有这种综合征的人身材非常瘦小，四肢异常长，这会对他们的主动脉施加异常压力，从而导致心脏病发作。
- 艾滋病毒抵抗力。人类免疫缺陷病毒（导致艾滋病的病毒）感染的病例非常罕见。这是因为逆转录病毒将其识别为人体细胞“大门”的 CCR5 基因发生突变，使某些人对感染“隐形”并防止他们轻易被感染。